Нажмите "Enter", чтобы перейти к контенту

Выявлена ​​ювенильная ALS, мутация гена болезни Лу Герига

Мутация в гене под названием SIGMAR1 связана с развитием ювенильного бокового амиотрофического склероза (ALS),
также известный как Болезнь Лу Герига. Ученые из Королевства Саудовской Аравии (KSA) пишут о том, как они обнаружили, что
вариант гена влияет на рецепторы, которые влияют на двигательные нейроны и развитие болезни в статье, которая будет опубликована сегодня, 12
Августа, в <я> Анналы неврологии. Они предполагают, что рецептор, известный как Sigma-1, может быть потенциальной мишенью для
терапевтические препараты.
БАС — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательные нейроны, клетки головного и спинного мозга, которые контролируют
добровольное движение. По мере прогрессирования заболевания мышцы становятся слабее, что приводит к параличу и, в конечном итоге, к смерти в результате
дыхательная недостаточность.
БАС встречается от 1 до 3 на 100 000 населения. 9 из 10 случаев не имеют семейной истории болезни, это
известен как спорадическая БАС. В других оставшихся случаях в анамнезе есть еще как минимум один член семьи с этим заболеванием,
и это известно как семейная БАС.
Ювенильная БАС встречается редко и впервые появляется в возрасте до 25 лет. У профессора Стивена Хокинга, известного физика, был поставлен диагноз
с ювлином ALS, когда ему был 21 год.
Предыдущие исследования обнаружили, что гены связаны с БАС: например, мутация SOD1 составляет 20% семейных и 5%
спорадическая БАС, а также мутации в БАС2 и SETX также были обнаружены в ювенильной БАС.
Для этого исследования старший исследователь доктор Амр Аль-Сайф из специализированной больницы и исследовательского центра имени короля Фейсала в Эр-Рияде, штат Калифорния,
и коллеги, картировали ДНК и секвенировали гены четырех человек из семьи с БАС, у которых был диагностирован
малолетняя БАС.
Они обнаружили, что у пострадавших людей было две копии мутации SIGMAR1, которая воздействовала на кодируемый белок Sigma-1.
рецепторов.
Дальнейшие исследования показали, что клетки с белком, кодируемым мутантным геном, чаще совершают «самоубийство» (то есть они
были менее устойчивы к апоптозу или запрограммированной гибели клеток), когда та часть клетки, в которой находится рецептор (
эндоплазматическая сеть) попала под стресс.
Аль-Саиф сказал:
«Наши результаты подчеркивают важную роль рецепторов сигма-1 в функции и заболевании двигательных нейронов».
Предыдущие исследования уже показали, что рецепторы сигма-1 играют роль в защите нейронов, а исследования на животных показали, когда
этот ген выключен, он ослабляет моторный контроль.
«Дальнейшие исследования необходимы для выявления потенциальных терапевтических целей для БАС», — сказал Аль-Саиф.
Автор Кэтрин Пэддок, доктор философии