Нажмите "Enter", чтобы перейти к контенту

Редкие заболевания встречаются чаще, чем мы думаем

Редкие заболевания по самой своей природе неясны и неизвестны, проваливаются сквозь трещины, когда дело доходит до исследовательских бюджетов и разработки лечения. Но сейчас исследование показало, что они встречаются чаще, чем мы думаем.

врач разговаривает с пациентом

Новые исследования показывают, что редкие заболевания не так уж редки.

США классифицируют редкое заболевание как заболевание, поражающее менее 200 000 человек. Однако в целом редкие заболевания в США поражают 25–30 миллионов человек.

Хотя сами болезни могут быть редкими, эта значительная цифра показывает, сколько людей живут с заболеваниями, которым уделяется мало внимания из-за их необычности.

До недавнего исследования ученые не имели реального представления о распространенности редких заболеваний во всем мире.

В нескольких исследованиях заболеваемости редкими заболеваниями редко рассматривались реестры населения, что затрудняет точное определение распространенности.

Как и в США, большинство стран не отслеживают редкие заболевания. На самом деле, они документируют очень мало даже после постановки диагноза. Это затрудняет определение точного числа редких заболеваний или количества людей, живущих с ними.

Теперь анализ базы данных Orphanet, которая представляет собой всеобъемлющий отчет о заболеваемости редкими заболеваниями, показывает, что более 300 миллионов человек во всем мире живут с редкими заболеваниями.

Анализ опубликован в Европейском журнале генетики человека.

«Низкая оценка реальности»

«По всей вероятности, наши данные представляют собой низкую оценку реальности. Большинство редких заболеваний невозможно отследить в системах здравоохранения, а во многих странах нет национальных реестров», — говорит Ана Рат, директор Inserm. US14 в Париже, Франция.

Национальный институт здравоохранения и медицинских исследований (INSERM) во Франции учредил Orphanet в 1997 году для улучшения знаний о редких заболеваниях и повышения осведомленности, диагностики и лечения людей, живущих с ними.

Сегодня консорциум из 40 стран работает вместе для сбора данных по редким заболеваниям, что делает его наиболее полным источником данных по теме.

Исследователи надеются, что, выделив число людей, затронутых редким заболеванием, и продемонстрировав, что редкое заболевание «не так уж и редко», политика общественного здравоохранения на национальном и глобальном уровнях начнет решать эту проблему.

«Учитывая, что о редких болезнях известно мало, мы можем быть прощены за то, что думаем, что [живущие с ними] худы на земле», — говорит Рат. «Но в совокупности они составляют значительную часть населения».

По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD), может быть до 7000 редких заболеваний. Эксперты часто называют эти заболевания сиротами, потому что фармацевтические компании, как правило, игнорируют их, исключая их из своих бюджетов на исследования и разработку лекарств.

В результате Закон о лекарственных средствах для сирот, принятый в США в 1983 году, дал фармацевтическим компаниям финансовый стимул для разработки лекарств от редких заболеваний, таких как полицитемия, синдром Марфана и системный склероз.

Однако до сих пор нет доступного лечения для большинства редких заболеваний.

Многие ученые серьезно обеспокоены влиянием этих редких заболеваний на людей, живущих с ними и их семьи во всем мире.

4% населения имеют редкое заболевание

Исследователи не включили в свое расследование некоторые раковые заболевания или другие редкие состояния, вызванные инфекцией или отравлением. Тем не менее, они проанализировали 3585 редких заболеваний, чтобы выяснить, сколько людей во всем мире имеют заболевание одновременно. Результаты показали, что 3,5–5,9% населения мира имеют такие условия в любой момент времени.

Исследование также показало, что у 80% людей с редким заболеванием была только одна из 149 болезней.

Кроме того, 71,9% заболеваний на Орфане имели генетические причины, а 69,9% начались в детстве.

Исследование приходит к выводу, что редкие заболевания, в конце концов, не так уж редки.

В реферате исследования авторы называют редкие заболевания «новым глобальным приоритетом общественного здравоохранения».

Исследователи призывают, чтобы результаты пролили свет на приоритеты исследований, подчеркнули влияние этих условий на общество и подчеркнули необходимость всесторонней политики общественного здравоохранения как на национальном, так и на глобальном уровне.

В дальнейшем основное внимание будет уделяться изучению тех заболеваний, которые не включены в исследование, и накоплению знаний о редких заболеваниях, чтобы гарантировать, что люди получают лучший уход.

« Отображение пациентов в их соответствующих системах здравоохранения с помощью средств записи точных диагнозов позволит в будущем не только пересмотреть наши оценки, но и существенно улучшить их. адаптация политики поддержки и возмещения «.

Ана Рат

В США Управление по разработке продуктов для сирот (OOPD) реализует программу по стимулированию фармацевтических компаний к разработке методов лечения редких заболеваний. За 10 лет между 1973 и 1983 годами было одобрено всего 10 видов лечения редких заболеваний. Но с тех пор ООПД курирует разработку более 400 лекарств и продуктов.