Нажмите "Enter", чтобы перейти к контенту

Распространенная причина всех выявленных форм БАС — рассматривается как крупный прорыв БАС

Все формы БАС вызваны системой рециркуляции белка в нейронах спинного мозга и головного мозга, которая разрушается. Для того, чтобы нейроны функционировали должным образом, они полагаются на эффективную переработку белковых строительных блоков в клетках — их необходимо удалить и переработать. В ALS, когда система рециркуляции сломана, клетки не могут восстановить себя, что приведет к серьезному повреждению.
Этот прорыв был опубликован в журнале Nature и создан учеными из Школы медицины им. Файнберга Северо-Западного университета.
БАС (боковой амиотрофический склероз), также известный как болезнь Лу Герига или болезнь двигательных нейронов, является фатальной нейродегенеративной болезнью, которая парализует пациентов. Для ученых разработка эффективных лекарств и методов лечения была невозможна, потому что основной процесс болезни был загадкой. На самом деле, многие задавались вопросом, являются ли различные формы БАС на самом деле частью общего процесса заболевания.
Это новое открытие предоставляет ученым общую цель для лекарственной терапии. Авторы писали, что «Все типы БАС, действительно, являются притоками, впадающими в общую реку клеточной некомпетентности».
Старший автор, Teepu Siddique, M.D., сказал:

«Это открывает совершенно новое поле для поиска эффективного лечения БАС. Теперь мы можем тестировать препараты, которые регулируют этот белковый путь или оптимизируют его, поэтому он функционирует так, как должен в нормальном состоянии».
Авторы добавляют, что обнаружение нарушения рециркуляции белка может помочь найти новые методы лечения других нейродегенеративных заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона, оба из которых характеризуются накоплением белков.
Сиддик писал, что для правильного функционирования клеток, поврежденные или неправильно свернутые белки должны быть удалены и переработаны.
Авторы утверждают, что во всех трех формах БАС происходит сбой. Эти три формы называются семейной БАС (наследственной), спорадической БАС (не наследственной) и БАС/деменцией (нацелены на мозг).
Исследователи также определили новую мутацию гена, которая присутствует в БАС/Деменция и семейная БАС, дополнительно связывая две формы заболевания.
Сиддик, который более 25 лет исследует причины и основные механизмы БАС, сказал, что он был очарован этим вопросом, потому что:
«Это была одна из самых сложных проблем в неврологии и самая разрушительная, болезнь без какого-либо лечения или известной причины».
Приблизительно 350 000 человек во всем мире страдают от БАС. Около половины всех пациентов умирают в течение трех лет после начала заболевания. При моторном заболевании пациент постепенно теряет мышечную силу, пока он/она не может двигаться, глотать или дышать. При БАС/деменции поражаются лобные и височные доли, пациент постепенно теряет суждение и в конечном итоге не может понять язык или выполнить основные задачи, такие как организация своего дня или планирование одежды.
Сиддик сказал:
«Эти люди в самом расцвете сил и на пике своей продуктивности получают эту ужасную болезнь, которая убивает их. У людей, страдающих БАС/деменцией, еще более опасной болезнью, возникает двойной удар».
Ученые обнаружили ubiquilin2, белок, который является ключом к переработке неправильно свернутых или поврежденных белков в корковых и моторных нейронах.
Ubiquilin2 не делает то, что он должен у пациентов с БАС. Следовательно, убиквилин2 остается, и поврежденные белки накапливаются в моторных нейронах в корковых и гиппокампальных нейронах головного мозга, а также в моторных нейронах в спинном мозге. Наращивание белка выглядит как скрученные мотки пряжи (типичная характеристика ALS) и вызывает дегенерацию нейронов.
Ученые обнаружили ubiquilin2 в головном мозге пациентов с БАС/деменцией, а также в спинном мозге пациентов с БАС.
Они также обнаружили мутации ubiquilin2 в случаях семейной и семейной БАС/деменции.
Скелетоподобные образования были выявлены в спинном мозге и мозге всех пациентов с БАС и БАС/деменцией, независимо от того, была ли у них мутация гена.
Старший автор, Хан-Сян Дэн, доктор медицины, сказал:
«Это исследование предоставляет надежные данные, свидетельствующие о том, что дефект в пути деградации белка вызывает нейродегенеративное заболевание. Предполагалось, что аномалия деградации белка существует, но до этого исследования было мало прямых доказательств».
Большинство случаев БАС являются спорадическими (90%), и до настоящего исследования, без каких-либо известных причин. Примерно 10% являются семейными. До настоящего времени было идентифицировано 10 генных мутаций, включая SOD1 и ALSIN.
Автор Кристиан Нордквист