Нажмите "Enter", чтобы перейти к контенту

Прыгающие гены сделали нас людьми, но могут ли они вызвать болезнь?

Что делает нас людьми? Было ли это открытие огня, промышленная революция или развитие Интернета? Или мы люди благодаря древним бактериальным и вирусным генам, которые разбросаны по всей нашей ДНК?

спираль ДНК

Когда мобильный ДНК перемещается в новое место в геноме, это может иметь как положительные, так и вредные последствия.

Каждая клетка нашего тела содержит около 3 миллиардов оснований ДНК, но наши гены составляют только приблизительно 1 процент от этого. Так как насчет отдыха?

Почти половина состоит из прыгающих генов, которые также называют мобильной ДНК или мобильными генетическими элементами. Эти участки ДНК обладают способностью перемещаться из одного местоположения в геноме в другое, что отсутствует у нормальных генов.

Большинство прыгающих генов не являются технически генами, так как их ДНК не содержит код для создания функциональных белков. Однако считается, что они влияют на экспрессию и действия других генов.

Ученые все больше называют «мусорной ДНК», чтобы понять важность прыжковых генов в формировании современного человека, а также их роль в заболевании.

Остатки эволюции

Бактерии часто используют прыгающие гены. Это позволяет им адаптироваться к неблагоприятным условиям окружающей среды, таким как повышение устойчивости к антибиотикам.

Гены также могут прыгать, когда бактерии или вирусы заражают людей. Хотя в наших клетках есть механизмы противодействия таким событиям, в наших клетках создаются некоторые мобильные фрагменты ДНК, которые добавляют генетическое разнообразие.

Первые прыгающие гены в нашей эволюции можно проследить еще 600 миллионов лет назад до предка человека Джарди Ламблии, примитивного паразита.

Как только млекопитающие прибыли на место происшествия, вставки мобильной ДНК в их геномы действительно взлетели. Это произошло между 40 и 12 миллионами лет назад.

Как именно эти древние прыгающие гены способствовали развитию современного человека, неясно. Ученые считают, что их поэтапная интеграция совпала с появлением все более сложной структуры мозга, что, возможно, дает нам решающее преимущество в процессе эволюции приматов. И их влияние все еще чувствуется сегодня.

Не только для поездки

Сегодня мы знаем, что прыгающие гены важны для развития плаценты и активно регулируют экспрессию генов в раннем эмбриональном развитии.

Прыгающий ген, известный как HERVK, считается остатком инфекции древним ретровирусом, который поселился в геноме около 200 000 лет назад.

HERVK включается на самой ранней стадии эмбрионального развития человека и запускает точный противовирусный ответ, даже если вирус отсутствует.

Ученые считают, что это событие может дать развивающемуся эмбриону некоторый уровень вирусной устойчивости, что, конечно, является благоприятной чертой.

Прыгающие гены также играют важную роль в функционировании мозга. Один такой ген содержит регуляторную молекулу РНК, которая важна для нормального развития человеческого мозга. Если это видоизменяется, это вызывает инфантильную энцефалопатию.

Хотя теперь мы знаем, что прыгающие гены способствуют нормальным функциям организма, они также могут нанести серьезный ущерб нашим генам.

Прыгающие гены и болезни

Мобильная ДНК может перемещаться в другое место на одной и той же хромосоме или другой хромосоме каждый раз, когда клетка делится. Если это произойдет в сперматозоидах или яйцеклетках, оно будет передано следующему поколению. Текущая оценка таких событий колеблется от 1 на 20 до 1 на 1000 рождений.

Эти скачки могут нарушить нормальную функцию генов и привести к самопроизвольному появлению наследственных заболеваний, таких как заболевания крови, нейродегенерация и возрастная дегенерация желтого пятна.

Другие клеточные популяции также, по-видимому, особенно склонны к перестройкам мобильной ДНК. Известно, что некоторые эпителиальные раковые заболевания, например, выстилающие желудочно-кишечный тракт, содержат мобильные генетические элементы в различных местах.

Являются ли эти события корнем рака или побочным эффектом, в настоящее время неизвестно, и геном человека намного сложнее, чем считалось ранее. В то время как прыгающие гены являются лишь частью головоломки, ученые начинают понимать генетический вклад микробов в человеческое разнообразие и болезни.