Нажмите "Enter", чтобы перейти к контенту

Болезнь Альцгеймера: найдено 9 новых генетических факторов риска

Новое исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, идентифицирует новые генетические факторы риска для болезни Альцгеймера. Это также раскрывает новые биологические механизмы, которые могут привести к этому нейродегенеративному состоянию.

ученый, анализирующий последовательность ДНК на экране

<Ученые нашли новые генетические локации, связанные с болезнью Альцгеймера.

Около 5,7 миллиона человек в Соединенных Штатах в настоящее время живут с болезнью Альцгеймера. В недавнем отчете Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC) прогнозируется, что к 2060 году это число вырастет до 13,9 млн.

Гены играют важную роль в развитии у человека болезни Альцгеймера или нет. Исследователи считают, что 60–80 процентов этого заболевания являются наследственными.

Поэтому определение генов, которые подвергают некоторых людей риску болезни Альцгеймера, является важной научной задачей.

До настоящего времени исследования выявили более 20 генетических локаций, которые связаны с этим заболеванием, но они объясняют лишь небольшой процент генетической дисперсии, объясняющей болезнь Альцгеймера.

Итак, команда ученых решила раскрыть больше генетических факторов риска. Профессор Даниэль Постхума из Университета Врие в Амстердаме, Нидерланды, вместе с доктором Оле Андреассеном из Университета Осло, Норвегия и доктором Стефаном Рипке из Института Брода в Бостоне, штат Массачусетс, руководили новым исследованием.

Результаты указывают на иммунные клетки мозга, липиды

Prof. Постхума и его коллеги провели общегеномное исследование более 455 000 человек европейского происхождения. Некоторые из этих людей уже получили диагноз болезни Альцгеймера, в то время как другие имели историю болезни у родителей.

В результате этого комбинированного анализа ученые обнаружили 29 генетических локализаций всего генома, которые связаны с болезнью Альцгеймера, девять из которых были новыми генетическими локусами.

Эти недавно открытые гены проливают свет на возможные биологические механизмы, которые могут лежать в основе болезни Альцгеймера. Например, ученые обнаружили изменения в некоторых генах в тканях и клетках, которые играют роль в иммунной системе.

Кроме того, генетический анализ указал на процессы, в которых участвуют липиды и «деградация белков-предшественников амилоида».

Prof. Постхума объясняет. «В частности, — говорит она, — используя паттерны экспрессии одноклеточных генов, мы показываем, что генетические изменения в генах, которые экспрессируются в клетках микроглии, связаны с повышенным риском развития [болезни Альцгеймера]».

«Микроглиальные клетки являются важной частью иммунной системы мозга», — продолжает исследователь. «Это открытие говорит о том, что мы должны расширить наше внимание, чтобы также включать модели микроглии при проведении функциональных исследований в [Альцгеймера], в дополнение к традиционному подходу нейрональных моделей».

Ирис Янсен, один из первых авторов статьи, добавляет: «Мы дополнительно обнаруживаем генетические изменения в белках, которые участвуют в липидных компонентах».

«Эта связь уже была описана для гена APOE, — продолжает Янсен, — но наши результаты показывают, что другие липидные белки также могут быть генетически затронуты». По словам Янсена, ген APOE является «самым сильным генетическим фактором риска» для болезни Альцгеймера.

Полученные данные подтверждают гипотезу о том, что патогенез [болезни Альцгеймера] включает взаимодействие между воспалением и липидами, поскольку изменения липидов могут повредить иммунные реакции микроглии, тем самым влияя на здоровье сосудов мозга. «

Гены, когнитивный резерв и болезнь Альцгеймера

Наконец, исследование проливает свет на связь между так называемым когнитивным резервом человека и его риском развития болезни Альцгеймера. Концепция когнитивного резерва относится к способности мозга адаптироваться к новым вызовам и находить новые способы решения проблем.

Люди могут развивать и повышать свой когнитивный резерв посредством образования, постоянно изучая новые вещи и сохраняя свой ум острым и активным.

Предыдущие исследования показали, что наличие большего когнитивного резерва может защитить от болезни Альцгеймера, Паркинсона и других нейродегенеративных состояний.

Результаты, полученные профессором Постхумой и его коллегами, еще более усиливают эту идею и подкрепляют ее генетическими данными.

« [A] часть генетических факторов риска влияет на когнитивный резерв, который впоследствии уменьшает [s] риск для [Azheimer’s].»

Первый автор, Жанна Сэвидж